江苏医院组建罕见病诊疗协作网

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  瓷娃娃、渐冻人、月亮孩子、熊猫宝宝、蝴蝶宝贝……这些听起来很美妙的名字背后，都有着常人无法想象的伤痛，它们有一个共同的名字——罕见病。昨天是国际罕见病日，当天上午东部战区总医院、中大医院等多家医院举办义诊宣教活动。记者了解到，今年我国首次组建罕见病诊疗网络，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络，其中江苏地区有18家，患者求诊有了“绿色通道”。
  
  【艰难】 妈妈罕见病总是血尿，“优选胚胎”生下健康宝宝
  
  今年28岁的张琴，血尿多年，到当地医院求诊时也被当作常规的肾脏病处理，按时服药，但血尿问题始终迁延不愈。儿子生出后不久也出现了同样的症状，一家人才觉得问题严重。最终在东部战区总医院肾脏科，母子俩均被确诊为Alport综合征，其又被称为遗传性进行性肾炎。据悉，Alport综合征是我国去年第一批确定的121种罕见病之一。
  
  一家人想再要一个宝宝，再次来到医院寻求帮助。东部战区总医院生殖医学中心副主任医师陈莉介绍，为了避免再生一个“血尿宝宝”，借助三代试管婴儿技术，通过精子卵子在体外结合形成胚胎，在植入母体子宫前对胚胎进行基因检测、染色体数目及结构异常检测，淘汰了有问题的胚胎，终于找到了一个遗传物质正常的胚胎植入子宫。第二年，张女士生下了一个宝宝，如今已经两岁了，经过检查一切正常。
  
  无独有偶，在中大医院神经内科病房示教室里，一群医生在讨论这样一个疑难病例：患者王大爷（化姓）今年62岁，两年前右手开始出现无力感，端在手上的杯子会突然掉到地上，走路的时候两条腿像被人从后面拖着一样迈不开步子。几天后，两只手臂抬不起来了，手指弯曲伸不直，腿也没法走，生活不能自理，吃饭穿衣都得有专人帮忙。入院5个月前，王大爷的情况更加严重了，不仅说话说不清楚，吃饭喝水也成问题。更让人感到奇怪的是，王大爷全身的肌肉还时不时跳动像电击一样，有时候用手拍一拍都会跳。辗转多家医院就诊，都没有确诊。神经内科主任张志珺团队的医生们抓住蛛丝马迹层层抽剥，怀疑是肌萎缩侧索硬化，也就是常说的“渐冻人”，经过肌电图、肌活检、神经传导阻滞等检查，最终确诊为“渐冻人”，这一罪魁祸首终于被抓住了。
  
  【揪心】
  
  约50%的罕见病在儿童期发病，近半被误诊
  
  南京市儿童医院肾内科主任医师陈颖介绍，我国目前尚无被广泛接纳的罕见病定义，根据WHO及其他国家数据推算，目前我国罕见病总患病人数约为1680万人。由于罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病，所以其诊断、研究、治疗水平较低。也因为罕见病经常有不同的临床表现，所以患者经常要跑到儿科、血液科、神经科、骨科等多个科室就诊。有统计数据显示，30%以上的患者要经过5—10位医生的诊治；48.3%的患者被误诊为其他疾病；误诊时间长达5—30年。
  
  陈颖在接受记者采访时说，目前仅有1%罕见病具有切实有效的治疗措施，但费用昂贵。其中，低磷性佝偻病是1岁左右发病的罕见肾小管性疾病，是少数可治可控的遗传罕见病，如未早期诊断治疗，将引起骨骼畸形，甚至终身残疾。此外，江苏省人民医院老年神经科主任医师牛琦也表示：“罕见病主要分布在神经科、儿科、内分泌科、心血管科、风湿免疫科、血液科等。罕见病因为疑难罕见，涉及多系统、多学科，因此给诊断和治疗带来巨大困难。同时，罕见病诊疗对相应医生的要求非常高，培训时间长，所以存在罕见病不罕见，罕见病医生罕见的情况。”