湖南6岁罕见病患儿摆脱病魔

• 湖南6岁罕见病患儿摆脱病魔
  
  
  
  
  
  湘西是个好地方，郑女士是湘西人她有两个令人喜爱聪明的儿子，但在去年，两个儿子却先后被诊断出罕见脑白质儿童疾病。据患儿母亲郑女士了解：大儿子出现病情后眼睛看不见，走路走不了，随后检查了弟弟也是这个病情。
  
  
  
  对此，湘雅多学科专家进行协作，近日，在省内首次为病患儿进行了治疗，众所周知，亲人血液是移植的最佳选择，也是契合度最高的，因此进行血液的移植为病患儿冲开了一道生命之门。
  
  
  这是一种遗传性罕见病，致残、致死率极高，一旦病发就无法逆转。患儿通常在2-4年内完全瘫痪，生命迅速凋谢。湘雅医院经专科主任彭医生说：这个病情的出现是因为我们身体有一个基因突变了，导致其中的极长链脂肪酸不能完成这样的一个过程，它就有一些代谢产物在机体内堆积，导致患儿出现一系列的症状。目前，国内常常认为这一疾病是不治之症。而湘雅医院的专家们，借鉴了国外进行对此类病情治疗的方案思路经验，评估认为6岁的弟弟可以接受移植治疗。彭镜：用正常人的血液，替换掉有病体的血液，让这些正常的血液干细胞在体内发挥作用，帮我们的极长链脂肪酸进行代谢。改善他的症状，让他的疾病不再扩散。
  
  
  但通过了初次配型的两名供者，因故不能进行捐赠，可病者的治疗时机转瞬即逝，病情继续加重将无法逆转。多学科协作团队讨论后决定选择父亲做供体，为患儿进行血液移植。彭镜：人的基因一般来自父亲、一半来自母亲。父亲有一半是与孩子相合的，输入以后也能发挥正常的功能。移植后13天，我们做检查，他的嵌合率就到了99%以上，也就是说是非常成功。他和其他的小朋友几乎没有区别，可以健康的成长。彭镜：一些氨基酸有机酸代谢障碍的孩子，这些孩子其中有一部分都是适合做血液干细胞或者是肝脏移植的。一些遗传罕见病咱们现在可以给他做早期的移植干预，可能可以帮助到这一大类的患者。