重庆最小年龄受者与供者

• 重庆最小年龄受者与供者
  
  
  近日，重医附属儿童医院肾移植团队成功为2岁6个月的尿毒症患儿文文进行肾移植，文文的肾源供者来自贵州一位2个月大的婴儿，一个小生命得以在另一个小生命上实现延续。
   
  据悉，这不仅是截至目前重庆最小年龄肾移植受者，也是最小年龄的肾脏供者。
   
  文文于2024年1月25日顺利康复出院。文文于2024年1月25日顺利康复出院。
  
  文文出生后，妈妈就发现儿子腹部和背部一片的浅褐色斑块，因为自己身上也有相同颜色的小色斑，不痛不痒，以为儿子也只是寻常胎记，并没有放在心上。
   
  文文3个月大时，因一次感冒到重医附属儿童医院就诊，经过查体，且结合相关检查，医生建议一家人进行基因检测，结果显示文文和妈妈均确诊为一种名为神经纤维瘤病1型（NF1）的罕见病。
   
  神经纤维瘤病1型（NF1）是一种由NF1基因突变引起的遗传性疾病，发病率约为1∶3000。神经纤维瘤病1型典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，少数伴有丛状神经纤维瘤。
   
  神经纤维瘤病1型患者间的临床症状差异较大，有些患者表现得非常轻微，可能仅表现为皮肤的问题，而严重的NF1患者可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，极大影响患者生活质量。
   
  文文妈妈表示，自己除了有些高血压，一直以来身体并未感觉其它明显不适。而文文的病情却比妈妈严重得许多。
   
  2022年2月，8月龄的文文因呕吐数日入院，由于重度肺炎，呼吸衰竭，病情危重，文文转入重症医学科，予以有创呼吸机支持治疗。检查结果提示文文双肾多发囊肿、双侧肾动脉狭窄，发展为急性肾损伤2期并伴有高血压，经过重症医学科、内分泌科、肾脏科、泌尿外科、心血管科等多学科会诊，共同制定治疗方案，最终文文从鬼门关挺了过来，但文文的肾损害却处于不可逆的状态。