天津市医院完成戈谢病患者行肝移植术

• 天津市医院完成戈谢病患者行肝移植术
  
  
  
  
  
  
  
  　　记者从天津市第一中心医院获悉，全国首例戈谢病患者在该院成功进行肝移植术后重获新生。阿超（化名）原本是一位年轻帅气的小伙，4年前的一天，阿超突然发现自己的肚子越来越大，跑了多家国内知名医院，最终诊断为“戈谢病”。“医生说这是一种罕见病（全球发病率1/40000-1/50000），一听到这个消息我当时就蒙了，从来都没听说过的一种疾病就这样发生在了我的身上。”阿超说。今年三十岁的阿超是河北省人，年轻的他是家里的顶梁柱，家人为了救治阿超走遍了全国多家知名医院和中心，仍没有得到有效的治疗，眼看着阿超的肚子一天天的变大，巨大的肝脾和腹水让这个年轻的小伙子像孕妇一样每日蹒跚而行，严重地影响了阿超的生活。
  　　戈谢病是一种常染色体隐形遗传疾病，其病因主要是细胞内无法合成一种叫做葡萄糖脑苷脂酶的物质，进而造成脂代谢异常，肝脾肿大，甚至可能会影响神经系统。我国在2018年发布了《第一批罕见病目录》，戈谢病就在其中。对于戈谢病的治疗，可以使用“酶替代治疗”或“底物消除治疗”，但药物治疗费用昂贵，大多数家庭无力承担。当出现肝功能衰竭时，肝移植手术是唯一的治疗手段。而目前国际上戈谢病的文献仅有20余例移植相关报道、国内尚无相关移植报道。
  　　阿超一家慕名找到天津市第一中心医院的蔡金贞主任。蔡主任在得知患者病情后，决定收入医院，并组织全院专家及国际知名肝移植专家John Fung教授会诊，讨论后认为“肝移植及术中脾脏切除”是治疗该疾病的最佳选择。
  　　2019年5月29日，手术最终在院长沈中阳教授指导下、移植中心郑虹副院长、潘澄主任等医生的组织下，在麻醉、ICU等科室的通力配合下，蔡金贞主任带领科室人员经过数小时的精细操作，成功完成手术。手术过程中发现，阿超的脾脏重达6.5kg，是正常人脾脏重量的40倍，肝脏有3.5kg！
  　　据蔡金贞介绍，阿超巨大的脾脏给手术带来了极大的难度，因为巨大的脾脏几乎占据了整个腹腔，并因为长期的放腹水，造成腹腔内粘连严重，给手术增加了难度，对于手术者来说是极大的挑战。此外，由于患者手术前病情危重，对于围手术期的麻醉和重症监护管理也提出了更高的要求
  　　经历了3周的恢复，阿超已于6月25日顺利出院，开始了正常的生活。据悉，这是迄今为止全国第一例戈谢病成功行肝移植的患者，患者恢复顺利，为众多戈谢病的患者带来了希望。