天津一婴儿患罕见病全身肌肉萎缩

发布日期:2019-10-07 来源:未知 浏览量:
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    打一针就要近70万元,我听到价格的时候都不敢相信,世上还有这么贵的药,都能买一套房了!”温媛看着躺在床上丝毫动弹不得的儿子绝望地说道。当她查阅资料后,发现儿子患的这病此前在国内是无药可医,用于治疗的天价药物也是今年从国外引进,她无奈的同时又感到无比幸运,至少儿子发病在有药可治的年代。这种天价药叫“诺西那生钠”,用于治疗脊髓性肌肉萎缩症。这种药让上千个家庭看到希望,又望而却步。
     
     
     
    温媛今年25岁,山西人,和丈夫曹伟一起生活在天津市武清区崔黄口北靳莊村。今年2月7日,一家人欢天喜地迎来了新生命取名曹诚睿。出生6天后,曹伟发现孩子情况不对,不爱动且哭声小。经一系列的检查后,医生高度怀疑患有:脊髓性肌肉萎缩。这种病较为罕见,连医生都希望这是误诊。
     
     
     
     
     
     
     
     
    2个月后,睿睿病情突然恶化,不喝奶,呼吸也变得尤为吃力,一家人紧急将孩子送到医院进行治疗。此时睿睿的基因报告也出结果,最终还是被确诊为:脊髓性肌肉萎缩症。这是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。运动神经起源于脊髓,控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉,一般孕检无法查出。
     
     
    目前睿睿全身肌肉萎缩,呼吸衰弱以及吞咽能力丧失。唯一能动的只有眼睛,脆弱到一口痰就可以致命。“如果不给孩子用呼吸机的话,可能马上就没命了。”现在必须24小时有人看护,时刻都得靠呼吸机,每天进行无数次吸痰,进食只能靠鼻饲。长期的插管让他的胃很脆弱,动不动就出血,一出血就得禁食,7个月大的孩子现在才10斤左右。
     
     
    从睿睿3个月开始,温媛陆续给孩子买了各种维持生命的仪器。呼吸机、制氧机、咳痰机、吸痰器、排痰仪、雾化器、超声雾化器和血氧仪等各种仪器,她和丈夫24小时轮流照看孩子,加上在ICU治疗的费用前后花去近40万。本想凑钱给孩子打一针“诺西那生钠”,却没还等到药品正式使用钱就被掏空了,温媛急得彻夜难眠,也毫无办法。
     
     
     
     
     
     
     
     
    今年2月,相关部门已经批准使用并引进诺西那生钠。9月26日,官方正式宣布“诺西那生钠”价格为:699700元一针,10月初就可正式购买并使用。这是中国首个且唯一一种治疗脊髓性肌肉萎缩(SMA)的药物。医生介绍说,如果患病儿童不能得到有效的治疗很可能撑不过2岁。
     
     
    值得庆幸的是,多数使用该药物的孩子都得到了有效的治疗且恢复状态喜人,他们的饮食、吞咽、呼吸肢体活动开始逐渐好转,甚至有孩子使用药物后已没有任何SMA迹象。“诺西那生钠”的出现就像是一道曙光照进了被黑暗笼罩的家庭,给了温媛希望,但高昂的医疗费用却让这道曙光像海市蜃楼一眼美好却遥不可及。
     
     
    某慈善机构为了尽全力救助挣扎在生死边缘的患者群体,决定购买一针机构赠送三针,也就是说70万元能打四针。温媛内心万分感谢该机构,却也对这一针的价格望而生畏。即便如此,温媛没曾有过一丝放弃孩子的念头。“我还没有尽人事,不敢说听天命的话。”温媛说,给孩子打上一针是他遥不可及的梦想。
     
     
    9月25号,睿睿病情突然严重,陷入昏迷被紧急到医院ICU。经抢救后总算暂时保住了性命,温媛内心清楚如若不能尽快使用特效药保命,儿子将命不久矣。虽然和儿子只有一门之隔,但随时可能就是阴阳两处。眼看着药物即将能购买使用,因为费用问题,儿子可能就此错过活下来的机会,她内心焦急万分。
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